Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
Сенсорная полинейропатия, NGF м.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м.
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м.
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м.
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.
Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE)
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6)
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ)
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.
Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.
Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГПН/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ)
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа)
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
Полноэкзомное секвенирование — поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.
Болезнь Фабри, GLA, m.
Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
Определение мутаций в гене CFTR
методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1
для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2
методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2
методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood))
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1 (без описания результатов врачом-генетиком)
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.
Фруктоземия (ген ALDOB)
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
Болезнь Помпе (ген GAA)
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9,22) (p230) (качественно)
Комплексное обследование при бесплодии у женщин
инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1 (Complex evaluation for infertility in women ( X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene))
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.
Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie