Анализы

    Лабораторную диагностику проводит ИООО «Независимая лаборатория ИНВИТРО» на основании договора № 592-26 от 01.06.2023 г.
    Генетические исследования
    Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
    Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
    Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5,7,8,10,11 гена PKLR)
    Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.
    Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
    Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)
    Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1)
    Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
    Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)
    Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.
    Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях
    p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu
    Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии
    экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC (Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)
    Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
    Статины, фармакогенетика
    симвастатин, ловастатин, аторвастатин,питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
    Иринотеркан (ген UGT1A ч.м.)
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м.
    Генетическая диагностика клеточного старения (измерение длины теломер)
    Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м.
    Наследственные формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии
    Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)
    Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
    Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м.
    Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м.
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.
    Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.
    Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.
    Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.
    Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.
    Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м.
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина
    Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек
    Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м.
    Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.
    Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.
    Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22
    Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.
    Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)
    Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.
    Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.
    Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.
    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.
    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.
    Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м.
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.
    Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.
    Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.
    Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.
    Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м.
    Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м.
    Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м.
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м.
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м.
    Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м.
    Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.
    Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.
    Псориаз, типирование HLA-Cw6
    Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м.
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м.
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET)
    Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.
    Сенсорная полинейропатия, NGF м.
    Синдром CINCA, ген NLRP3 м.
    Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.
    Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.
    Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м.
    Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.
    Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.
    Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.
    Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
    Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
    Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
    Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
    Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
    Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
    Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
    Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
    Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.
    Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
    Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
    Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
    Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
    Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.
    Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
    Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.
    Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м.
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
    Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м.
    Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.
    Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.
    Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.
    Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET)
    Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET)
    Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м.
    Синдром Ниймеген, NBN ч.м.
    Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м.
    Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.
    Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м.
    Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м.
    Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
    Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.
    Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м.
    Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.
    Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.
    Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м.
    Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м.
    Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м.
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.
    Цитохром CYP2C9 (ген CYP2C9)
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м.
    Лактазная недостаточность (ген MCM6)
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м.
    Тромбозы: сокращенная панель (гены F2, F5)
    Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.
    Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR)
    Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.
    Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.
    Типирование генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)
    Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.
    Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.
    Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена
    Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5)
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)
    Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II, кариотип)
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.
    Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD)
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м.
    Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м.
    Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2)
    Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников (гены BRCA1, BRCA2) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.
    Генетические факторы мужского бесплодия (гены AR, CFTR, AZF-регион)
    Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена
    Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м.
    Генетическая панель «2 genes»
    Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м.
    Генетическая панель «Light»
    Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Генетическая панель «MyNeuro»
    Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м.
    Генетическая панель «MyWellness»
    Генетическая панель «MyExpert»
    Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.
    Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.
    Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3)
    Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м.
    Артериальная гипертензия, полная панель (гены ACE, AGT, NOS3) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м.
    Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2)
    Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м.
    Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
    Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м.
    Наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1-го типа по трем локусам генов системы HLA II класса (гены DRB1, DQA1, DQB1)
    Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м.
    Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR)
    Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м.
    Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м.
    Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR)
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.
    Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без описания результатов врачом-генетиком)
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.
    Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII
    Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизмов гена ангиотензин-превращающего фермента (ген ACE)
    Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.
    Цитохром СYP2D6 (ген СYP2D6)
    Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.
    Описание результатов генетического теста 1 категории сложности (№№ 7201БЗ, 7611БЗ, 7014БЗ, 7030БЗ, 125ГП/БЗ, 7207БЗ)
    Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.
    Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.
    Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.
    Описание результатов генетического теста 4 категории сложности (№№ 144ГП/БЗ, 143ГП/БЗ, 139ГПН/БЗ, 145ГП/БЗ, 108ГП/БЗ, 19ГП/БЗ)
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.
    Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа)
    Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.
    Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.
    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.
    Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.
    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.
    Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м.
    Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR)
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.
    Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.
    Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.
    Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.
    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.
    Полноэкзомное секвенирование — поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией
    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.
    Болезнь Фабри, GLA, m.
    Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.
    Определение мутаций в гене CFTR
    методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.
    Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1
    для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
    Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.
    Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2
    методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
    Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.
    Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2
    методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood))
    Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.
    Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
    Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.
    Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
    Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников CHEK2, NBS1 (без описания результатов врачом-генетиком)
    Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
    Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.
    Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без описания результатов)
    Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.
    Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
    Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.
    Фруктоземия (ген ALDOB)
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.
    Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.
    Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD)
    Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.
    Наследственные случаи рака предстательной железы (ген HOXB13)
    Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м.
    Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4)
    Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м.
    Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)
    Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.
    Болезнь Помпе (ген GAA)
    Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.
    Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR
    ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9,22) (p230) (качественно)
    Комплексное обследование при бесплодии у женщин
    инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1 (Complex evaluation for infertility in women ( X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene))
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.
    Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR)
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.
    Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1
    Планирование беременности «Экзом плюс»
    Планирование беременности «Экзом плюс для пары»
    Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2
    Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл)
    синдром ломкой Х-хромосомы, синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность
    Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч
    Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса
    Расширенное исследование генов системы гемостаза
    Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)
    Исследование полиморфизма 1298A>C гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы)
    Исследование гена метионинсинтазы, полиморфизм MTR (2756A>G), без описания результатов врачом-генетиком
    Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 (проконвертина-фактора коагуляции VII), без описания результатов врачом-генетиком
    Молекулярно-генетическое исследование при семейном медуллярном раке щитовидной железы и синдромах МЭН 1/2 (экзоны 10, 11, 13 - 16 гена RET
    Расширенное генотипирование HLA-B27: определение носительства HLA-B27, а также описание субаллелей и зиготности гена HLA-B27
    Молекулярно-генетическое выявление гена HLA-B57:01 7077 Молекулярно-генетическое выявление гена HLA-B57:01
    Выявление патологического метилирования гена SEPT9 в плазме крови при колоректальном раке
    Обработка файлов cookie
    Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.

    Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie
    Персональные настройки Cookie